تخمین زده میشود که سالانه ۲۴۰ هزار نوزاد در سراسر جهان در طی ۲۸ روز از تولد به دلیل اختلالات مادرزادی جان خود را از دست می‌دهند. اختلالات مادرزادی باعث مرگ ۱۷۰ هزار کودک ۱ماهه تا ۵ساله میشود (۱). غربالگری سه‌ماهه اول شامل سونوگرافی جنین و آزمایش خون برای مادر است. این کار در سه‌ماهه اول بارداری، در هفته‌های ۱ تا ۱۲ یا ۱۳ انجام میشود.
در این پست به بررسی این سؤال می‌پردازیم که آیا سونوگرافی می‌تواند ناهنجاری‌های مادرزادی جنین را در سه ماهه اول بارداری تشخیص دهد؟
🔴یک مطالعه مرورنظام مند و فراتحلیل نشان داده که سونوگرافی سه‌ماهه اول می‌تواند درصد قابل توجهی از ناهنجاری‌های ساختاری را در گروه‌های مختلف در معرض خطر شناسایی کند. به طور خاص سونوگرافی توانست ۴۶ درصد از ناهنجاری‌های عمده در جمعیت‌های کم خطر را شناسایی کند از طرف دیگر این درصد در جمعیت پرخطر حتی بیشتر نیز بود به گونه‌ای که ۶۱ درصد از ناهنجاری‌های مادرزادی در جمعیت پرخطر به وسیله سونوگرافی تشخیص داده شد، که نشان می‌دهد سونوگرافی سه‌ماهه اول یک مکمل ارزشمند برای پروتکل‌های غربالگری قبل از تولد است (۲).
🔴یک مرور کاکرین نیز در این زمینه بر روی ۸۷ مطالعه و حجم نمونه بیش از ۷ میلیون جنین انجام شده است. در این مرور مشخص شد که حساسیت سونوگرافی در تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در سه‌ماهه اول بارداری ۳۷ درصد است اما سطح قطعیت شواهد برای این تحلیل پایین بود. همچنین این مطالعه نشان داد که سونوگرافی سه‌ماهه اول بارداری می‌تواند ۹۱ درصد از ناهنجاری‌های شدید و کشنده را تشخیص دهد که سطح قطعیت مطالعات وارد شده در این قسمت از تحلیل‌ها متوسط بود (۳).
🔴در مورد هزینه اثربخشی مداخلات غربالگری برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی نتایج مطالعات بعضاً ضد و نقیض است. مطالعه هزینه اثربخشی مطالعه ای است که هزینه‌ها و مزایای مداخلات یا برنامه‌های مختلف مراقبت‌های بهداشتی را مقایسه می‌کند و مشخص می‌کند که یک آیا یک مداخله خاص نسبت به هزینه‌هایی که دارد اثربخشی مطلوبی دارد یا نه.
🔴مطالعه‌ای در سال ۲۰۲۱ نیز نشان داده که این غربالگری هزینه اثربخشی مطلوبی ندارد و هزینه‌های غربالگری زنان باردار برای تشخیص سندرم داون بالا است(۴). به عبارت دیگر نتیجه این مطالعه حاکی از آن بود که به دنیا آمدن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون هزینه کمتری نسبت به انجام تست‌های غربالگری دارد.
⭐️اما باید توجه داشت در تصمیم گیری‌های بهداشتی یک مطالعه نباید به تنهایی در تصمیم گیری مبنا قرار بگیرد و ملاحظات دیگری را نیز باید در نظر گرفت. از جمله اینکه روش‌های متعددی برای انجام غربالگری سندرم داون وجود دارد که بعضاً هزینه اثر بخشی بالایی دارند. از طرفی این مطالعه محدود به بیماری سندرم داون است و دیگر بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی که به وسیله غربالگری تشخیص داده می‌شوند را در بر نمی‌گیرد. در نهایت هزینه‌های غیر مستقیم و بار روحی روانی که تولد یک نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی به خانواده و جامعه تحمیل می‌کند را نیز هنگام تصمیم گیری باید در نظر داشت (۵).
✅ نتیجه‌گیری: سونوگرافی می‌تواند ۳۷ تا ۴۶ درصد از ناهنجاری‌های مادرزادی را تشخیص دهد. در مورد ناهنجاری‌های شدید و کشنده حساسیت سونوگرافی تا ۹۱ درصد است. در مورد هزینه اثربخشی غربالگری ژنتیک برای زنان باردار اخیراً یک مطالعه نشان داد این این غربالگری برای سندرم داون هزینه اثربخشی مطلوبی ندارد اما این مطالعه با توجه به این که محدود به یک بیماری است نباید به تنهایی مبنای تصمیم‌گیری قرار بگیرد.
